阴道粒细胞肉瘤可见于复发的急性髓样白血病，并可和乳腺粒细胞肉瘤同时出现，也有因诊为阴道粒细胞肉瘤而予骨髓活检发现急性髓样白血病的报道。在诊断时外周血和骨髓活检均正常，有的分别在1周、7月后发展为急性髓细胞白血病。患者主要表现为阴道出血或绝经后点滴出血，阴道排液，可有下腹疼痛。...
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。...
血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。...