血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性 卟啉代谢异常的疾病。Kosenow于1953年首次报道，Magnus在1961年时首先明确为一种独立的疾病。临床上并不少见，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。最初是因发现红细胞含有大量原卟啉，命名为红细胞生成性原卟啉病后来在肝内也发现大量原卟啉即称为原卟啉病。...