毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，亦有弥漫性甲状腺肿伴功能亢进症、突眼性甲状腺肿、原发性甲状腺肿伴功能亢进症、Basedow病等之称。甲状腺以外的表现为浸润性内分泌突眼，可以单独存在而不伴有高代谢症。...
功能性消化不良（FD）又称消化不良，是指具有上腹痛、上腹胀、早饱、嗳气、食欲不振、恶心、呕吐等不适症状，经检查排除引起上述症状的器质性疾病的一组临床综合征。症状可持续或反复发作，病程超过一个月或在过去的十二月中累计超过十二周。FD是临床上最常见的一种功能性胃肠病。...
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。...
高血压脑病是指当血压突然升高超过脑血流自动调节的阈值（中心动脉压大于140mmHg）时，脑血流出现高灌注，毛细血管压力过高，渗透性增强，导致脑水肿和颅内压增高，甚至脑疝的形成，引起的一系列暂时性脑循环功能障碍的临床表现。高血压脑病为高血压病程中一种危及患者生命的严重情况，是内科常见的急症之一。起病急，进展快，及时治疗其症状可完全消失，若治疗不及时或治疗不当则可导致不可逆脑损害及其他严重并发症，甚至可导致死亡。...
股神经痛指沿股神经分布区即沿腹股沟向大腿前面、膝关节内侧及小腿内踝部的疼痛。股神经痛见于L3、4神经根病变如腰椎间盘突出或盆腔炎症或肿物压迫，髂腰肌炎、糖尿病等。治疗根据病因而定。...
疾病名称股外侧皮神经病疾病分类神经内科疾病别名感觉异常性股痛疾病概述股外侧皮神经病，又称感觉异常性股痛。股外侧皮神经通过腹股沟韧带的下方，在离髂前上棘以下10cm处穿出大腿的阔筋膜，因受压或外伤而引起其分布区感觉异常或疼痛，局部感觉过敏或减退。常呈慢性病程。治疗可先用止痛剂、苯妥英钠、卡马西平或局部封闭，无效时可作神经松解术。疾病描述股外侧皮神经病也称感觉异常性股痛。股外侧皮神经为钝感觉神经，由L2、L3神经组成，经腹股沟韧带下方在离髂前下棘以下5－10cm处穿出大腿阔筋膜，分布于股前外侧皮肤。症状体征男性多于女性，约为3：1，常发生于一侧。表现大腿外侧感觉异常，如蚁走感、烧灼感麻木或针刺感等，或有局部感觉过敏、感觉缺失。疾病病因常见病因为局部受压、外伤、糖尿病、酒精及药物中毒、动脉硬化、肥胖、腹部肿瘤和妊娠子宫压迫等，有些病因不明。诊断检查呈慢性病程，预后良好。治疗方案治疗糖尿病、动脉硬...
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩症被收录其中。...
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。...