肌强直性肌病(myotonic myopathies) 系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失； 寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。...
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）又称肌无力综合征，是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。致病的自身抗体直接抑制了神经末梢突触前的压力门控钙通道（VGCC）从而导致了LEMS肌无力症状。半数LEMS患者与肿瘤相关，小细胞肺癌（SCLC）也表达功能性的VGCC。由Lambert、Eaton和Rooke（1956），Eaton和Lambert（1957）首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。...
肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。...
脊髓出血性疾病是硬膜外、硬膜下和脊髓内出血，可骤然出现剧烈的背痛、截瘫、括约肌功能障碍、病变水平一下感觉缺失等急性横贯性脊髓损害表现，硬膜下血肿比硬膜外血肿少见的多，脊髓蛛网膜下腔出血表现急骤的颈背痛、脑膜刺激征和截瘫等，如为脊髓表面血管破裂所致则可能只有背痛而无脊髓受压表现。硬膜外或硬膜下血中应紧急手术以清除血肿，解除对脊髓压迫症状，其他类型椎管内出血，应针对病因治疗，使用脱水剂、止血剂。...
脊髓梗死成卒中样起病，脊髓症状常在几分钟或数小时达到高峰，因发生闭塞的供血动脉不同而出现脊髓前动脉综合征，以中胸段或下胸段多见，首发症状常为突然出现病损水平的相应部位的根性疼痛或弥漫性疼痛，短时间内发生迟缓性瘫痪，脊髓休克期过后转变为痉挛性瘫;传导束型分离性感觉障碍，痛温觉缺失而深感觉保留(后索未受累)，尿便障碍较明显;脊髓后动脉综合征，脊髓后动脉极少闭塞，即使发生也因有良好侧支循环症状也较轻且恢复较快;表现急性根痛，病变水平以下深感觉缺失和感觉性共济失调，痛温觉和肌肉力保存，括约肌功能常不受影响;中央动脉综合征，病变水平相应阶段的下运动神经元瘫痪、肌张力减低、肌萎缩，多无感觉障碍和锥体束损害。...
脊髓缺血性疾病多因心肌梗死、心搏骤停、主动脉破裂、主动脉造影、胸腔和脊柱手术等引起严重低血压，以及动脉粥样硬化、梅毒性动脉炎、肿瘤、蛛网膜粘连等引起，可分为脊髓短暂性缺血发作及脊髓梗死，因发生闭塞的动脉不同而出现脊髓前动脉综合征、脊髓后动脉综合征及中央动脉综合征。 脊髓缺血性疾病治疗与缺血性脑血管病相似，可以应用血管扩张剂及促进神经功能恢复的药物，低血压者应予纠正血压，疼痛明显者可给与镇静止痛剂。...
巨脑回畸形(pachygyria)属于神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，既往的研究发现，宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等损害，可在胎儿神经系统发育过程中影响成神经细胞移行，造成神经移行障碍。...