先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，先天性肌强直被收录其中。...
锌中毒(zinc poisoning)主要由于应用镀锌的器皿制备或储存酸性饮料，此时酸性溶液可分解出较多的锌以致中毒。人的锌供给量为10～20毫克/天，而中毒量为80～400毫克。临床表现为腹痛、呕吐、腹泻、消化道出血、厌食、倦怠、昏睡等。...
新生儿出生后来自母亲的钙来源突然终止，血钙水平开始下降。血液中总钙的正常浓度是2.5mmol/L(10mg/dl)，当血总钙量低于1.75～2mmol/L(7.0～8.0mg/dl）或游离钙低于0.9mmol/L(3.5mg/dl)时称低钙血症，是新生儿时期惊厥的重要原因之一。...
新生儿出血症即新生儿维生素K缺乏性出血症，是新生儿较常见的出血性疾病。以往也称为新生儿自然出血，其发病是由于体内维生素K缺乏，导致维生素K依赖的凝血因子包括第Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性低下而导致的出血性疾病。...
新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。当病原体侵入新生儿血液中并且生长、繁殖、产生毒素而造成的全身性炎症反应。新生儿败血症往往缺乏典型的临床表现，但进展迅速，病情险恶成为新生儿败血症的特点。...
新生儿窒息是指由于产前、产时或产后的各种病因，使胎儿缺氧而发生宫内窘迫，或娩出过程中发生呼吸、循环障碍，导致生后1分钟内无自主呼吸或未能建立规律呼吸，以低氧血症、高碳酸血症和酸中毒为主要病理生理改变的疾病。新生儿窒息是出生后最常见的紧急情况，必须积极抢救和正确处理，以降低新生儿死亡率及预防远期后遗症。...